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  • Dr. Cihat Cengiz

Angelman Syndrom: Ein Leben zwischen Hoffnung und Normalität

Bei Markus wurde die seltene genetische Störung Angelman-Syndrom diagnostiziert, als er 1,5 Jahre alt war. Eine Mutter berichtet über die Auswirkungen der Diagnose, das Leben mit dem Angelman Syndrom und über Markus selbst, der ein absoluter Wonneproppen ist. *Die Namen wurden anonymisiert.


Mein Sohn Markus ist ein wunderschöner, süßer, aufgeweckter und frecher kleiner Junge, der an einer seltenen genetischen Störung namens Angelman-Syndrom leidet. Ein Syndrom, das sich durch ein fröhliches Auftreten, häufiges Lächeln und steife, ruckartige Bewegungen auszeichnet.Eine Kinderkrankenschwester sagte mir, als er nur wenige Wochen alt war, dass er möglicherweise eine neurologische Erkrankung hat, weil er zyklische Bewegungen mit seinen Armen machte. Unser Kinderarzt beruhigte uns.

Markus hatte sich seit seiner Geburt jedoch häufig erbrochen und hatte Schwierigkeiten mit der Nahrungsaufnahme. Später fand ich heraus, dass Fütterungs- und Verdauungsprobleme bei Kindern mit Angelman eine häufige Beschwerde sein können.

Ich war besorgt, als er nicht anfing zu sprechen.

Mit 15 Monaten hatte er immer noch nicht zu sprechen oder gar zu brabbeln begonnen. Aber bei seinen anderen Meilensteinen, wie Rollen, Krabbeln und Laufen, lag er am Ende des Durchschnitts. Er war aufgeweckt, seine Augen blickten einen an, und er war sehr sozial (viele dachten hierbei an Autismus…)

Irgendwann wurde uns gesagt, er könnte eine zerebrale Lähmung (Zerebralparese) haben, aber erst als Markus 1,5 Jahre alt war, diagnostizierte ein Genetiker schließlich das Angelman-Syndrom.


Angelman Syndrom: Relativ normale Lebenserwartung

Inzwischen sind ein paar Jahre vergangen, und Markus ist erwachsen geworden - er ist ein absoluter Wonneproppen. Er ist so fürsorglich und geht auf jeden ein, er ist sehr intelligent und versteht alles, auch soziale und emotionale Signale. Er liebt es, mit seinen Freunden und seiner Familie zu spielen und mit ihnen zusammen zu sein.

Wenn Markus frustriert ist, weil er sich nicht verständlich machen kann, oder wenn er sich sehr freut, jemanden zu sehen, wird er sehr körperlich. Manchmal kann er die andere Person unbeabsichtigt verletzen - er umarmt sie zu fest, oder aus einer Umarmung wird ein Zwicken oder ein Biss. Sein kleiner Bruder ist fast zwei, und ich muss die Interaktionen zwischen den beiden managen, weil Markus ihn so sehr liebt und ihn ständig umarmen möchte.


Markus lernt, auf andere Weise zu kommunizieren

Markus ist weitgehend nonverbal, er hat Anfälle und leidet an Apraxie. Das bedeutet, dass er ein wenig unkoordiniert sein kann, da sein Gehirn die richtigen Bewegungen nicht ausführen kann, obwohl er sie versteht. Markus hat auch eine Schlafstörung. Seine rezeptiven Sprachkenntnisse sind weiter fortgeschritten als das, was er ausdrücken kann, was für ihn sehr frustrierend ist.

Wir müssen Markus die Gebärdensprache beibringen, und er kommuniziert auch mit einem Gerät der Unterstützten Kommunikation. Es ist zeitaufwändig und anstrengend, wir müssen Dinge hunderte Male wiederholen, bevor er sich zum Beispiel an ein bestimmtes Zeichen erinnern kann. Es braucht so viele Wiederholungen und Übungen.Trotz aller Schwierigkeiten, die er hat, geht Markus die Dinge mit einem Lächeln und einem ansteckenden Lachen an. Wir haben gelernt, seinen Fähigkeiten keine Grenzen zu setzen und stattdessen an ihn zu glauben, denn er hat gezeigt, dass er mit Übung und Hartnäckigkeit die Erwartungen immer wieder übertreffen kann.


Angelman Syndrom: Therapie mit Disziplin

Es gibt keine medizinische Heilung für das Angelman-Syndrom, aber es wird viel geforscht und wir bleiben hoffnungsvoll. Markus wird wegen seiner Anfälle behandelt und erhält eine Vielzahl von Therapien, darunter Sprach-, Verhaltens-, Ergo- und Physiotherapie. Diese verfolgen wir mit einer Therapie-Tagebuch App – Symba Health (www.symbahealth.com). Wir halten die Symptome und Nebenwirkungen regelmäßig nach, dokumentieren seine epileptischen Anfälle sowie seine Therapien und schicken unserem Kinderarzt den PDF-Bericht – jeden Monat. Dr. Austin ist ein hervorragender Arzt und wir verbessern die Lebensqualität von Markus immer weiter… immer weiter!


Markus hat mich so viel gelehrt

Die Diagnose von Markus war für mich der Auslöser, mich selbst besser kennen zu lernen. Ich habe mich selbst in den Mittelpunkt gestellt und versuche, mich auch um meine eigenen Bedürfnisse zu kümmern. Als Mutter kann man sich selbst an die letzte Stelle setzen, aber wenn ich das tue, wird das auf lange Sicht nachteilig sein, weil ich nicht in der Lage sein werde, mich gut um Markus zu kümmern.

Ich habe die gleichen Hoffnungen und Träume, die andere Eltern für ihre Kinder haben. Ich hoffe auf eine Heilung; mein Traum ist, dass Markus eines Tages sprechen kann. Ich möchte, dass Markus sein volles Potenzial ausschöpft, dass er glücklich und gesund ist, dass er ein reiches Leben voller Erfahrungen und Beziehungen zu anderen hat und dass er als Teil seiner Gemeinschaft stark eingebunden ist.


Ich bin eine Löwenmutter!

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