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  • Dr. Cihat Cengiz

Angelman-Syndrom und Magen-Darm Erkrankungen

Patienten mit Angelman-Syndrom (AS) haben Forschungsergebnissen zufolge häufig Magen-Darm-Probleme wie Verstopfung, Reflux und abnormales Verhalten in Bezug auf Nahrungsmittel. Eine Studie mit dem Titel "Prävalenz gastrointestinaler Symptome beim Angelman-Syndrom" erschien im American Journal of Medical Genetics Part A.


Angelman Syndrom Nebenwirkungen

AS weist mehrere genetische Subtypen auf, die mit verschiedenen klinischen Merkmalen korreliert sind. Der häufigste Subtyp, von dem 68 bis 70 Prozent der Fälle betroffen sind, ist eine Deletion einer mütterlichen Chromosomenregion, die mit einem schwereren Phänotyp einhergeht. Neben geistiger Behinderung, Sprachstörungen, Bewegungsstörungen und Epilepsie sind Säuglinge mit AS oft schlechte Esser. Wie bei anderen neurologischen Entwicklungsstörungen kommt es bei ihnen im Laufe des Lebens zu Komplikationen im Magen-Darm-Trakt, einschließlich Verstopfung, gastroösophagealer Refluxkrankheit (GERD) und anderen abnormalen Verhaltensweisen im Zusammenhang mit dem Essen. Ihre Häufigkeit und ihr Ausmaß sind jedoch nicht ausreichend untersucht worden.


Um die Bedeutung des Gastrointestinaltrakts für den klinischen Phänotyp bei AS zu unterstreichen, wurde bei Patienten, die eine Diät mit niedrigem glykämischen Index einhielten, die Häufigkeit von Krampfanfällen verringert und die neurokognitiven Funktionen verbessert. Da körperliche Erkrankungen Schlafstörungen, Reizbarkeit und Krampfanfälle bei AS verschlimmern können, ist die Behandlung dieser Probleme entscheidend. Kinder mit AS leiden häufiger unter Schmerzen als normal entwickelte Kinder. Die Forscher analysierten die Krankenakten von 120 AS-Patienten, die in der Angelman-Syndrom-Klinik des MassGeneral Hospital behandelt wurden, sowie von 43 Personen, die in der umfassenden Angelman-Klinik der Universität von North Carolina behandelt wurden.


Angelman Syndrom und Magen-Darm Probleme

Von den 163 Patienten hatten 141 mindestens ein Symptom einer gastrointestinalen Störung, wobei Verstopfung (116) und GERD (72) am häufigsten auftraten. Zu den weiteren GI-Problemen gehörten



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Angelman-Syndrom und Magen-Darm Erkrankungen

  • zyklische Erbrechensanfälle ohne gleichzeitige Erkrankung oder Nahrungsmittelallergie

  • Schluckbeschwerden

  • übermäßiges Schlucken

  • eosinophile Ösophagitis (Entzündung der Speiseröhre mit Beteiligung von Eosinophilen, einer Art weißer Blutkörperchen)

Symptome des oberen Verdauungstrakts (alle außer Verstopfung) traten häufiger bei Patienten mit Deletionen und väterlicher uniparentaler Disomie auf, bei der beide Chromosomenkopien vom Vater stammen. Die Autoren führten dies auf den Verlust mehrerer Gene und den daraus resultierenden niedrigen Muskeltonus zurück. Dies würde das Risiko für GERD sowie für Fütterungs- und Schluckprobleme erhöhen.


Die Prävalenz von Verstopfung war bei allen genetischen Subtypen ähnlich. Die Autoren vermuten, dass dies auf eine Verhaltenskomponente zurückzuführen ist, die mit Ängsten, sensorischen Problemen und mangelnder Aufmerksamkeit bei der Toilettenroutine zusammenhängt. Auch die von 16 Patienten eingehaltene Diät mit niedrigem glykämischen Index kann die Verstopfung bei AS verschlimmern oder auslösen. Weitere Faktoren, die bei AS Probleme mit dem Magen-Darm-Trakt verursachen können, sind eine wenig abwechslungsreiche Ernährung, eine geringe Flüssigkeitszufuhr und Antiepileptika. Umgekehrt schienen frühe Fütterungsstörungen vor allem Patienten mit Deletionen zu betreffen (57 Prozent der Gesamtheit).

"Betreuer und medizinisches Fachpersonal sollten sich der hohen Prävalenz dieser Störungen bewusst sein, da Menschen mit AS möglicherweise nicht in der Lage sind, Beschwerden und Schmerzen effektiv zu kommunizieren", schrieben die Autoren.

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