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  • Dr. Cihat Cengiz

Angelman syndrom: Vererbung und Genetik

Wenn Sie ein Kind mit Angelman-Syndrom haben, machen Sie sich vielleicht Gedanken darüber, ob Ihre zukünftigen Kinder auch ein Risiko haben, die neurologische Krankheit zu erben.


Ein Gespräch mit einem genetischen Berater ist der beste Weg, um die Risiken in jedem einzelnen Fall zu bestimmen und Ihre Reproduktionsmöglichkeiten zu besprechen.


Wie entwickelt sich das Angelman-Syndrom bei einem Kind?

Obwohl es sich beim Angelman-Syndrom um eine Erbkrankheit handelt, ist die Mehrzahl der Fälle auf Mutationen und nicht auf Vererbung zurückzuführen. Diese Mutationen oder Fehler können entweder bei der Bildung des elterlichen Spermas und der Eizelle oder unmittelbar nach der Vereinigung von Spermium und Eizelle zur Bildung eines Embryos auftreten.


Wir alle erben zwei Kopien von fast jedem Gen, eine von jedem Elternteil. Allerdings ist nicht jede Kopie unserer Gene in jeder Zelle aktiv. So ist beispielsweise nur die mütterliche Kopie eines Gens, das als Ubiquitin-Protein-Ligase E3A (UBE3A) bekannt ist, in einigen Teilen des Gehirns aktiv. Die väterliche Kopie ist inaktiv. Wenn Kinder eine normale Kopie von UBE3A von ihren Vätern erben, aber die mütterliche Kopie eine Mutation aufweist, haben sie das Angelman-Syndrom.


Einige Arten von Chromosomenumlagerungen während der Bildung eines Embryos können zu Deletionen oder Duplikationen von Chromosomen führen. Die Deletion eines Teils von Chromosom 15, das UBE3A enthält, kann ebenfalls das Angelman-Syndrom verursachen.


Eine der anderen bekannten Ursachen für das Angelman-Syndrom sind Imprinting-Fehler. Unter Imprinting versteht man in der Genetik die Markierung der DNA, die bestimmt, welche Gene aktiv sind. Wenn Zellen versehentlich das väterliche Imprinting auf die mütterliche Kopie von UBE3A kopieren, werden beide Kopien des Gens inaktiv. In diesem Fall leidet das Kind unter dem Angelman-Syndrom.


Eine sehr seltene Ursache für das Angelman-Syndrom ist, dass ein Kind zwei Kopien des Gens vom Vater erbt, anstatt eine von jedem Elternteil. Dies wird als väterliche uniparentale Disomie bezeichnet. Da beide Kopien väterlicherseits vererbt werden, sind sie beide in wichtigen Bereichen des Gehirns inaktiv.


Bei etwa 10-15 % der Fälle des Angelman-Syndroms ist die Ursache nicht bekannt. Daher ist es schwierig zu sagen, ob ein Kind die Krankheit erben könnte oder nicht.


Wie hoch ist das Risiko, dass ein anderes Kind das Angelman-Syndrom erbt?

Da die Vererbung des Angelman-Syndroms so komplex ist, sollten Sie Ihre Familienanamnese mit einem genetischen Berater besprechen. Er kann Ihnen helfen, die Risiken in Ihrem speziellen Fall zu bestimmen.


Mit Hilfe eines Gentests kann festgestellt werden, ob Sie und Ihr Partner Träger von Deletionen sind, die das Angelman-Syndrom verursachen können. Träger von Erbkrankheiten haben in der Regel keine Symptome, können diese aber an ihre Kinder weitergeben.


Der genetische Berater kann die Gentestergebnisse Ihres Kindes besprechen. Wenn die Krankheit das Ergebnis einer Chromosomenumlagerung oder eines Fehlers während der Entwicklung ist, ist es sehr unwahrscheinlich, dass zukünftige Kinder auch das Angelman-Syndrom haben werden.


Welche Möglichkeiten der Fortpflanzung habe ich?

Wenn Ihr Kind mit Angelman-Syndrom die Krankheit von Ihnen und Ihrem Partner geerbt hat, können Sie das Risiko, dass künftige Kinder die Krankheit erben, möglicherweise minimieren. Fortpflanzungstechnologien wie die In-vitro-Fertilisation (IVF) und die genetische Präimplantationsdiagnostik können einige Möglichkeiten bieten. Diese Möglichkeiten können sich für Mütter, die Trägerinnen einer Mutation im UBE3A-Gen sind, als nützlich erweisen. Andere Ursachen des Angelman-Syndroms lassen sich damit jedoch nicht verhindern.


Wissenschaftler weisen darauf hin, dass auch bei Kindern, die durch IVF-Techniken gezeugt wurden, ein höheres Risiko für das Angelman-Syndrom besteht, obwohl die Gründe dafür nicht bekannt sind.


Wenn Sie befürchten, dass Ihr Baby das Angelman-Syndrom erben könnte, können Sie vor der Geburt des Kindes Gentests durchführen lassen. Aber auch hier gilt, dass 10-15 % der Fälle des Angelman-Syndroms mit den derzeitigen Gentests nicht nachweisbar sind.


Es ist ratsam, Ihre Möglichkeiten mit Ihrem Hausarzt und einem genetischen Berater zu besprechen. Sie können Ihnen helfen, die möglichen Risiken für zukünftige Kinder zu verstehen. Sie können Ihnen auch dabei helfen, Fortpflanzungsoptionen zu wählen, die dieses Risiko minimieren.

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