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  • Dr. Cihat Cengiz

Neue, kostengünstige Diagnose vom Angelman Syndrom: Hoffnung für Eltern, Kinder und Kinderärzte?

Aktualisiert: 1. Juli

Ein neuer kostengünstiger molekularer Test kann Menschen mit Angelman-Syndrom genau von denen ohne diese Krankheit und von denen mit anderen Chromosom-15-Prägungsstörungen unterscheiden, wie eine Studie zeigt. Obwohl der Test etwa 10 % der Angelman-Fälle nicht identifizieren kann, unterstreichen diese Ergebnisse die Möglichkeit, ihn beim Neugeborenen-Screening für diese und andere Chromosom-15-Prägungsstörungen einzusetzen, so die Forscher.


Die Studie "Durchführbarkeit des Screenings auf Chromosom 15 Imprinting-Störungen bei 16 579 Neugeborenen unter Verwendung eines neuartigen genomischen Arbeitsablaufs" wurde in der Zeitschrift JAMA Network Open veröffentlicht.


Chromosom-15-Prägungsstörungen, einschließlich Angelman-, Prader-Willi-Syndrom (PWS) und Chromosom-15-Duplikationssyndrom (Dup15q), werden durch Deletionen, Duplikationen oder andere Veränderungen in Genen verursacht, die sich in derselben Region von Chromosom 15 befinden und die genomische Prägung erfahren. Obwohl es sich um unterschiedliche Erkrankungen handelt, weisen die Chromosom-15-Prägungsstörungen einige gemeinsame Merkmale auf, darunter geistige Behinderung, Verhaltensprobleme und Defizite in der sozialen Kommunikation.

In allen Fällen, die als Angelman oder PWS identifiziert wurden, lag die Krankheit tatsächlich vor (100 % positiver Vorhersagewert), während 87,5 % der Patienten mit einem positiven Test auf Dup15q die Krankheit hatten. Nahezu alle (etwa 99,9 %) derjenigen mit einem negativen Test auf eine der beiden Krankheiten hatten eine normale Neuroentwicklung.


Es sind noch weitere Studien erforderlich, um den diagnostischen Wert des Tests zu bestätigen. Eine solche Frühdiagnose "könnte jedoch die Diagnose-Odyssee verhindern und die medizinischen Kosten sowie den erheblichen Stress und die Angst verringern, die die Familien derzeit erleben, während sie auf eine Diagnose warten", so die Studie.


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