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  • Dr. Cihat Cengiz

Studie identifiziert 23 Faktoren, die die Lebenserwartung von Duchenne-Muskeldystrophie beeinflussen

Die Behandlung mit Glukokortikoiden und Herzmedikamenten sind laut einer Studie Schlüsselfaktoren für die Prognose der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) - auch bei Kindern. Die Ergebnisse zeigen auch, dass die Genetik ein wichtiger Faktor für das Fortschreiten der DMD ist.


Die Studie mit dem Titel “Prognostic indicators of disease progression in Duchenne muscular dystrophy: A literature review and evidence synthesis", wurde in der Zeitschrift PLOS One veröffentlicht. Die Studie wurde von PTC Therapeutics finanziert.


Wissenschaftler des PTC und anderer Institutionen haben die wissenschaftliche Literatur ausgewertet, um prognostische Faktoren für DMD zu identifizieren - d. h. Faktoren, die einen statistisch signifikanten Einfluss auf den Krankheitsverlauf haben. Insgesamt wurden 135 Studien mit 25.610 DMD-Patienten aus 18 Ländern auf sechs Kontinenten ausgewertet. Bei der Analyse wurden 23 Faktoren ermittelt, die die Gesamtprognose der DMD beeinflussen. Einige davon waren endogene Faktoren - unveränderliche klinische und biologische Merkmale wie das Alter bei der Diagnose, das Alter beim Auftreten der Symptome, die Genetik, die Größe und das Körpergewicht.


Unter diesen endogenen Faktoren wurden die Genetik - einschließlich des spezifischen Typs der Duchenne-verursachenden Mutation im DMD-Gen sowie andere genetische Faktoren, die den Krankheitsverlauf beeinflussen können - als zentrale Faktoren hervorgehoben, die die Krankheitsprognose beeinflussen.


"Obwohl noch mehr Forschung nötig ist, um die Auswirkungen spezifischer Modifikatoren und Mutationen zu quantifizieren, zeigen die neuen Daten, dass diese genetischen Aspekte eine nicht-triviale Rolle für den Gesamtverlauf der Krankheit spielen können", schreiben die Forscher. "Diese Ergebnisse unterstreichen, wie wichtig es ist, genetische Daten von DMD-Patienten im Rahmen von Studien und Patientenregistern zu erheben".


Andere identifizierte prognostische Faktoren waren exogen, d. h. von externen Faktoren abhängig. Die meisten dieser Faktoren betrafen die Behandlung oder Pflege von DMD, die sich auf die Ergebnisse auswirken können, einschließlich einer Reihe von Medikamenten, Operationen und Beatmungsunterstützung. Insbesondere die Behandlung mit Glukokortikoiden, einer Art von Kortikosteroiden, die eine tragende Säule der DMD-Standardbehandlung ist, war bei einer Reihe von Messungen mit besseren Ergebnissen verbunden.


"Es wurde festgestellt, dass dieser zentrale exogene Faktor einen signifikanten Einfluss auf ein breites Spektrum von Ergebnissen des Krankheitsverlaufs hat, einschließlich des Verlusts der unabhängigen Fortbewegung, der Funktion der unteren Extremitäten und der Motorik, der Muskelkraft, der Gesundheit und Funktion der Atemwege, des Überlebens und der Funktion der oberen Extremitäten", schreiben die Forscher. Die Behandlung mit Glukokortikoiden wurde auch mit einer besseren Herzgesundheit und einem geringeren Risiko für die Entwicklung einer Skoliose in Verbindung gebracht, aber die Qualität der Nachweise war nicht so stark.


Ein weiterer zentraler Behandlungsfaktor, der sich auf die Ergebnisse auswirkte, war die Verwendung von Herzmedikamenten (Behandlungen, die die Herzgesundheit verbessern sollen). "Wenn man bedenkt, dass sich die Kardiomyopathie [Herzmuskelerkrankung] als eine der Haupttodesursachen in der alternden DMD-Population bei routinemäßiger Verwendung von mechanischer Beatmungsunterstützung herausgestellt hat, sollte die Bedeutung dieses Indikators nicht unterschätzt werden", schrieb das Team.


Eine Einschränkung dieser Studie besteht nach Ansicht der Forscher darin, dass diese Analyse nur dazu diente, Faktoren zu identifizieren, die den Verlauf der DMD in einem statistischen Sinne beeinflussen - unabhängig davon, wie groß oder klinisch bedeutsam die Auswirkungen sein könnten. "Dies bedeutet, dass es nicht möglich ist, die relative klinische Bedeutung oder Relevanz der einbezogenen Indikatoren zu erkennen", schreiben die Wissenschaftler.

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